单基因型遗传病就是隐性遗传病吗（什么是遗传病）

遗传是生物体的基本生命现象，表现为性状的相似性和连续性。即俗话说的“龙生龙，凤生凤，老鼠生的会打洞”。

遗传病，一般是遗传因素作为唯一或者主要病因的疾病。遗传病的发生需要遗传物质发生改变，并按照一定的方式传于后代的疾病。

遗传物质，我们所熟知就是染色体，还有染色体上的2万多个基因。基因决定了蛋白质的结构和功能，而蛋白质是生命的物质基础。这么看，似乎基因是“命中注定”，只要基因出了问题，那么生命就会出问题？其实这是很极端的情况，这是单基因病（孟德尔遗传病）。在内因的基础上，外因“环境”也是决定因素之一，导致多基因病。

人类疾病与遗传的关系主要由以下几种：

（1）完全由遗传因素决定发病；比如单基因病中的白化病、血友病A等。

（2）基本由遗传决定，但是需要一定的环境诱因；比如蚕豆病（葡萄糖-6-磷酸脱氢酶缺乏症）在基因异常的基础上，只有在吃了蚕豆或某些药物才会诱发溶血。

（3）遗传和环境对发病都有作用，不同疾病其各自贡献不同；比如精神分裂症、糖尿病、高血压。

（4）发病完全取决于环境因素；比如外伤。

现代遗传学将人类遗传病分为5类：

（1）单基因病：单个基因突变所致，可以显性遗传，也可以隐性遗传，发病率低。

（2）多基因病：有一定的家族史，环境在此类疾病中起不同程度的作用。

（3）染色体病：染色体结构或数目异常而引起的一类疾病。从本质上来说，这类疾病设计一个或多个基因，对个体的危害往往大于单基因病和多基因病，比如常见的唐氏综合征。染色体病在新生儿中的发病率约0.5%。

（4）体细胞遗传病：上述疾病的遗传异常发生在人体所有细胞（包括生殖细胞），而体细胞遗传病只在特定的体细胞中发生，包括恶性肿瘤、衰老；这类疾病不在经典的遗传病概念范畴。

（5）线粒体遗传病：线粒体是细胞核以外的唯一含有DNA的细胞器，往往呈现母系遗传。

遗传病有一些临床特点：传播方式是 “垂直的”，不延伸至无亲缘关系的个体。分布有数量规律，患者在不同子孙代中以一定比例出现，因此可以一定程度上预测发生风险。有家族聚集性，需要除外共同的环境致病因素。

“命中注定”的单基因病，是患病率很低的，因此也称为“罕见病”。由于这种疾病和豌豆花色一样都符合孟德尔先生所发现的遗传规律——孟德尔定律，因此也称为孟德尔疾病。单基因病种类丰富，根据孟德尔遗传在线OMIM网站（www.omim.org）的统计，有2万多种,已经定位的人类基因数目1万多个。由于“命中注定”，因此如果通过基因检测发现导致疾病的基因异常，也就可以诊断疾病了。

多基因的基因检测一般不能用于确诊疾病，只能对患病的风险进行粗略的评估。比如，现在流行的癌症易感基因、帕金森易感基因、身高预测等。这些检测常常评估的是基因多态性，即正常人中也存在的基因变异，而不能简单的总结为有基因改变就得病、就能喝酒等，目前的遗传算法尚难以对某一个个体的结果实现客观和标准化。